渐冻症即肌萎缩侧索硬化，是一种致命的神经退行性疾病，通常会导致患者大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞逐渐死亡，从而引起全身与自主运动相关的肌肉无力和萎缩。患者往往因吞咽困难、呼吸肌无力等问题而死亡。近日，7月7日，西安交通大学第一附属医院成功为一名渐冻症患者实施基因靶向治疗手术。
近日，西安交大一附院陆港院区收治了一名50岁的男性渐冻症患者，患者被确诊为携带SOD1基因变异阳性。SOD1是第一个被发现的肌萎缩侧索硬化致病基因，也是中国患病人群中最常见的致病基因。在我国，SOD1基因变异导致的肌萎缩侧索硬化患者约占家族性病例的25%。患者病情进展迅猛，传统治疗手段收效甚微。
在充分评估患者病情后，西安交大一附院医疗团队为其制定了“托夫生”鞘内注射治疗方案。“托夫生”鞘内注射治疗是全球首个获批用于遗传性渐冻症的基因治疗技术。托夫生注射液可通过减少SOD1蛋白合成，减少毒性SOD1蛋白的蓄积，减轻运动神经元的损伤，减缓疾病进展，是一种从源头上减轻运动神经元损伤的方式。
医疗团队采用腰椎穿刺鞘内给药的方式，精准将药物送达患者中枢神经系统，手术获得成功。“这标志着我们在神经遗传病精准治疗领域实现重大突破。”交大一附院神经内科罕见病亚专业组学术带头人党静霞介绍，“目前我们已建立渐冻症临床样本库，产出了一系列原创研究成果并在国内外权威期刊发表。”
“渐冻症等罕见病虽然发病率低，但种类繁多，治疗难度大。提升肌萎缩侧索硬化、重症肌无力、视神经脊髓炎等病症的诊治能力，关乎千万家庭的福祉。”该院神经内科主任罗国刚说。
